肝豆状核变性诊疗王晓平2019观点(精)/中国医学临床百家

　　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为锥体外系受累的运动障碍，包括震颤、运动迟缓、肌强直、肌张力障碍、舞蹈症、构音障碍、吞咽困难、流涎等。《肝豆状核变性诊疗王晓平2019观点/中国医学临床百家》作者为上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科主任王晓平教授，其在肝豆状核变性诊疗领域具有很高的影响力。《肝豆状核变性诊疗王晓平2019观点/中国医学临床百家》从七个部分进行阐述，以专家的视角审视这一疾病，对本领域中的新观点、新进展进行深度的分析，阐明专家的观点，拓宽临床医师的诊治思路，指导治疗，对肝豆状核变性诊疗的研究具有参考意义。

肝豆状核变性的流行病学
1．肝豆状核变性的发病率与患病率
2．肝豆状核变性属于少数能够得到良好控制的神经遗传病
3．越来越多的无症状患者早期得以诊断

肝豆状核变性的发病机制
4．机体铜稳态的调节
5．机体铜稳态失衡将导致一系列疾病
6．肝豆状核变性的临床表现的分子机制
7．不同组织器官损伤的病理生理机制

肝豆状核变性的动物模型研究
8．LEC大鼠模型
9．TX小鼠与TX-J小鼠模型
10．ATP7B基因敲除鼠模型
11．其他动物模型

肝豆状核变性的肝损伤临床表现
12．肝豆状核变性出现肝脏症状的发病年龄
13．肝豆状核变性的肝脏临床表现
14．肝豆状核变性的肝脏表现的病程变化
15．肝豆状核变性的严重肝脏表现
16．与肝豆状核变性相伴随的肝脏疾病
17．肝豆状核变性与肝细胞肿瘤
18．肝豆状核变性患者肝损伤的评价
19．肝豆状核变性的实验室及影像学检查
20．肝豆状核变性的肝损伤的预后

肝豆状核变性的神经系统临床表现
21．运动障碍的临床表现
22．癫痫
23．精神症状
24．眼科症状
25．其他神经系统症状
26．评估肝豆状核变性神经功能缺损的临床量表
27．肝豆状核变性的神经影像学表现
28．磁共振定量磁化率成像在肝豆状核变性中的应用

肝豆状核变性的诊断
29．肝豆状核变性的诊断标准
30．肝豆状核变性的发病年龄
31．肝豆状核变性的临床表现
32．肝豆状核变性的铜代谢检查
33．肝豆状核变性的角膜K-F环检查
34．肝豆核变性的影像学诊断
35．肝豆状核变性的基因诊断

肝豆状核变性的治疗进展
36．肝豆状核变性的药物治疗原则
37．肝豆状核变性的驱铜药物治疗
38．肝豆状核变性的肝移植治疗
39．肝豆状核变性的基因治疗和肝细胞治疗
40．肝豆状核变性的其他治疗
出版者后记